Trastorno de Rett

¿El niño ha presentado dificultades de desarrollo durante el embarazo? ¿Ha presentado dificultades en el desarrollo psicomotor durante los primeros 5 meses de vida? ¿Al nacer tenía el perímetro craneal inferior a los baremos establecidos? ¿A partir de los 5 meses se ha observado alguna anomalía en el crecimiento? ¿Ha perdido alguna capacidad manual que ya había adquirido? ¿Presenta dificultades para relacionarse con otros niños? ¿Se observan dificultades al caminar que antes no existían? ¿Tiene problemas para comunicarse? ¿Presenta problemas para usar el lenguaje expresivo con normalidad? ¿Tiene dificultades para comprender lo que se le dice?


Descripción del trastorno

Es un trastorno neurológico progresivo englobado en los trastornos generalizados del desarrollo y presente únicamente en mujeres. Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, empiezan a perder la habilidad de relacionarse, presentan dificultades en el lenguaje, problemas en las funciones cerebrales y dificultades en el movimiento que se hacen muy evidentes entorno a los 4 años. La pérdida de estas funciones se da de forma progresiva, en primer lugar aparece un desinterés por el juego y una disminución del tono muscular. A continuación se observa un retroceso significativo en la comunicación, lenguaje y habilidades manuales. Posteriormente a esta regresión la niña afectada por el trastorno puede presentar convulsiones severas, retraso mental, problemas de hiperventilación y bruxismo. Finalmente, a partir de los 10 años, se puede apreciar deformidad en la columna, debilidad muscular, rigidez y puede mejorar el contacto ocular con otras personas. El trastorno permanece a lo largo de la vida y la recuperación es muy limitada, aunque se pueden apreciar pequeños progresos evolutivos e incluso algún interés por la interacción social. Es importante diferenciar este trastorno  del autista, del desintegrativo infantil y de Asperger.


Abordaje terapéutico

El objetivo general es mantener y potenciar al máximo las funciones de las que ya disponen las niñas con este trastorno, por ello es importante realizar previamente una evaluación destacando los puntos fuertes y débiles. Se trabajará el desarrollo del lenguaje, habilidades de la vida diaria, de la comunicación, habilidades motoras u otras capacidades que ayuden a las niñas a tener cierta autonomía. Por lo tanto desde el plano psicológico se deben realizar terapias cognitivas, conductuales y de control de las emociones. La intervención también se debe hacer junto a la familia y la escuela para la consecución de los objetivos educativos individualizados, siempre que sea posible en escuelas ordinarias.

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